SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Estas personas poseen ciertas características físicas, como un rostro más plano de lo habitual y los ojos achinados. También es posible que tengan algún problema médico, como anomalías cardiacas (defectos en el corazón). Los niños afectados por el síndrome de Down suelen tener problemas de aprendizaje y les cuesta mucho más tiempo aprender a hablar y a cuidar de sí mismos.

Pero, a pesar de tantos desafíos, los niños con síndrome de Down pueden ir a centros de estudios ordinarios, hacer amigos, disfrutar de la vida y conseguir trabajo cuando sean mayores. El hecho de recibir ayuda especial lo antes posible (cuando sean bebés o niños de menos de dos años) puede ser la clave para que puedan llevar vidas más saludables, más felices y más independientes.

Dr. John Langdon Haydon Down

En 1866, el Dr. John Langdon Haydon Down trabajaba en un hospital inglés atendiendo a personas con discapacidades mentales. Descubrió que muchas de estas personas compartían ciertos rasgos físicos, unos rasgos que ahora relacionamos con el síndrome de Down. este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico. De todos modos, el Dr. Down no sabía cuál era su causa. Aproximadamente 100 años después, un científico francés fue quien descubrió que el problema era genético.